一、什么是血管性水肿
就是血管因素引起的水肿
二、血管性水肿 怎么治疗
又称巨大荨麻症，是一种发生于皮下疏松组织或黏膜的局限性水肿，可分为获得性和遗传性两种类型。血管性水肿与荨麻疹一样，是龟头对食物、药物或昆虫叮咬所引起的急性过敏反应。本病可仅发生在龟头，也可与荨麻疹同时发生。儿童易患龟头水肿，表现为龟头处包皮水肿而发亮，如同大水泡。但不影响排尿。常于夜间发生，痒感不显著，可于数日后自行消退。龟头包皮血管性水肿诊断简单治疗也较容易，应保持清洁干燥，必要时可1：1000新洁尔灭轻拭病变处。合并全身荨麻疹者可口服扑尔敏、苯海拉明治疗，应遵医嘱用药。
三、为什么会得遗传性血管性水肿？
全球领先的基因组编辑公司IntelliaTherapeutics（由诺奖得主JenniferDoudna创立）于3月3日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已经批准了该公司用于治疗遗传性血管性水肿（HAE）的NTLA-2002的新药研究（IND）申请，使该公司能够在美国进行其正在推进的全球临床Ⅱ期1/2期研究。NTLA-2002是一种体内基因组编辑候选药物，旨在灭活目标基因——激肽释放酶B1（KLKB1），以永久降低血浆激肽释放酶的活性，从而在单剂量治疗后防止HAE发作。
HAE是一种罕见的、遗传性的、可能危及生命的原发性补体缺陷病，以发作性、自限性、局限性皮肤和黏膜非凹陷性水肿为特征。可导致腹部、喉部、面部和四肢以及身体其他部位的疼痛、衰弱和不可预测的肿胀发作。据估计，每50,000人中就有一人受到HAE的影响。
目前的治疗方案通常为终身治疗，需要长期进行静脉注射（IV）或皮下注射（SC）或口服给药以控制疾病。尽管长期用药，有时患者仍会出现突破性发作。由于近半数患者可出现上呼吸道黏膜水肿而引发窒息而危及生命，因此开发对遗传性血管性水肿的新型药物尤为重要。而抑制激肽释放酶是一种经临床验证的预防治疗HAE发作的策略。
2021年6月26日，Intellia在国际顶尖医学期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM）发表了首个体内CRISPR基因编辑疗法的临床试验结果，这大大扩展了CRISPR基因编辑疗法的应用范围，直接注射CRISPR组份即可在体内进行高效基因编辑，为许多遗传疾病的治疗开辟了新的途径，被誉为“开启了医学新时代”。
NTLA-2002以诺贝尔奖得主研发的CRISPR/Cas9技术为基础，是正在临床探索中的第二个单剂量研究性治疗方法。该疗法具有持续降低激肽释放酶的活性，防止遗传性血管性水肿患者的发作的客观潜力。NTLA-2002旨在灭活KLKB1基因，该基因编码激肽释放酶前体蛋白，该蛋白的过度产生会导致HAE的发作。
药物小分子（guideRNA和编码Cas9蛋白的mRNA）由脂质纳米颗粒包裹。该疗法通过静脉注射进行给药，以单剂量治疗的方式编辑HAE患者体内的致病基因。药物作用后，由两部分组成的基因组编辑系统转运到肝脏，并共同进行精确编辑。
2022年，Intellia报告了其Ⅰ期研究的积极中期结果。数据显示，受试者血浆中的激肽释放酶水平显著的、剂量依赖性的下降，患者的HAE发作也有明显减少。25mg剂量组中的患者在治疗开始前的发作率为平均每月1.1-7.2次。在整个16周的观察期内，单次治疗让他们的发作平均减少了91%。三名患者中有两名自治疗以来一次也没法发作过，所有三名患者在治疗第10周以后没有再发作过。该研究的第二阶段于最近开始进行，并在美国以外的地区进行招募受试患者。
而本次Intellia计划推进的的多国1/2期临床研究旨在评估NTLA-2002对I型或II型遗传性HAE成人患者的安全性、耐受性、药代动力学和药效学。包括测量血浆激肽释放酶水平和基于HAE发作率评估药物临床疗效。该研究的第一阶段为一个开放标签的单级剂量设计，用于确定NTLA-2002的两个剂量水平。不同剂量水平给药的临床表现将在该研究的随机、安慰剂对照的第二阶段中被进一步评估。
Intellia总裁兼首席执行官JohnLeonard博士评论：“FDA批准了我们的IND申请，启动NTLA-2002的临床评估，使我们离为遗传性血管性水肿患者推出一种可能改变现有模式的治疗方法又近了一步。NTLA-2002的IND批准标志着Intellia的一个重要里程碑，我们继续致力于作为基因组编辑领域的领导者。我们很高兴能在美国推进NTLA-2002的开发，并正在努力、尽快招收该研究的第二阶段的参与患者。我们期待着在今年晚些时候公布该研究的第一期***试验的额外数据。”
参考资料：
https://ir.intelliatx.com/news-releases/news-release-details/intellia-therapeutics-announces-fda-clearance-investigational
四、什么自身免疫性疾病会导致血管性水肿？
血管性水肿，又称血管神经性水肿、巨大性荨麻疹。血管性水肿的病变累及皮肤深层，包括皮下组织，多发生在皮肤组织疏松处，局限性水肿。可分为获得性和遗传性两种类型
哪些疾病会导致获得性血管性水肿？根据病因不同，获得性血管性水肿可分为：
I型：由淋巴瘤、白细胞和淋巴细胞增生性疾病、恶性肿瘤引起。
II型：由自身免疫性疾病引起，包括：系统性红斑狼疮（SLE）、干燥综合症（SS）、系统性血管炎。
淋巴瘤、白细胞和淋巴细胞增生性疾病、恶性肿瘤、自身免疫病的病人
五、为什么会得遗传性血管性水肿？
就是常染色体显性遗传，主要是由于患者本身的基因出现突变的情况，就会导致患者本身的功能发生血脂，从而导致患者遗传性血管性水肿，多数患有遗传性血管性水肿的患者可能和家族历史中患病的的发生有关。
比如，如果在日常生活中稍不注意可能会出现碰撞的情况，而且还有可能会出现低压的状况，这个时候就会很容易导致患者的血管出现一些病变的情况，除此之外，导致患者遗传性血管性水肿的原因，还有可能是由于其他的一些诱发因素，比如患者的情绪问题，如果患者出现了情绪波动的啊，那么就会导致患者病症。血管出现变化导致出现水肿的情况。
除此之外，还有可能是由于出现了感染的情况和以及天气的变化，也是存在息息相关的关系的，比如天气如果出现骤变的状况，那么就会导致患者患上遗传性血管性水肿。
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